繼續加強罕見病研究和用藥保障，進一步做好罕見病防治能力建設

2022年國家醫保藥品目錄調整，對罕見病用藥開通單獨申報渠道，支持罕見病用藥優先進入醫保藥品目錄。截至目前，已有45種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄，覆蓋26種罕見病。不久前召開的2022年中國罕見病大會公布的這一好消息，讓不少罕見病患者倍感欣慰。

習近平總書記在黨的二十大報告中指出：“把保障人民健康放在優先發展的戰略位置”。提高罕見病救治水平，關系千千萬萬家庭的幸福。黨的十八大以來，黨中央、國務院高度重視罕見病防治工作，指導各有關部門和方面加強罕見病研究、診療和藥品研發供應，完善罕見病醫療保障體系，取得良好成效。制定罕見病目錄、組建全國罕見病診療協作網、成立中國罕見病聯盟……一系列有力舉措，推進了罕見病防治工作的開展，給更多患者帶來了希望。

罕見病是診療挑戰很大的疾病領域，也是一個重大公共衛生問題。目前，全球已知的罕見病有7000多種，如戈謝氏病、漸凍癥、白化病等。由于發病率低、種類繁多、病理復雜，罕見病確診和救治的難度高，絕大部分病種無有效治療藥物。因為研發成本高企，部分罕見病的治療藥物價格不菲。解決好罕見病“診斷難、治療難、治療貴”的難題，需要全社會形成合力，進一步完善罕見病醫療保障體系。

防治罕見病，首先得抓好源頭防控，重預防、早發現。已知的罕見病病種中，約80%為基因突變導致的遺傳性疾病，約一半在兒童期發病。加強產前篩查和新生兒遺傳病篩查，能夠實現優生優育和對罕見病的早發現、早治療，減輕罕見病對患者和家庭的長期影響。近年來，我國不斷加大醫療衛生投入，健全出生缺陷防治體系。全國婚前保健機構、孕前優生健康檢查機構已有4000多家，產前診斷機構已達498家，為做好罕見病防治工作提供了有力保障。

罕見病單病種病例少，涉及血液、骨科、神經、腎臟、呼吸、皮膚及重癥等多個學科，診療難度大，容易造成誤診、漏診。給醫護人員普及罕見病知識、在全國組建罕見病轉診和會診體系，非常有必要。2019年，國家衛健委遴選324家醫院組建全國罕見病診療協作網，建立雙向轉診、遠程會診機制。北京協和醫院作為牽頭醫院，建立國家罕見病多學科診療平臺，“一站式救治方案”讓患者平均確診時間從以往的4年，縮短至不到4周，有效提升了診療效率。隨著各級醫療機構的陸續響應，未來將有更多高水平專家加入診療平臺，罕見病的診療條件將進一步改善。

罕見病缺藥的問題一直突出。要強化患者用藥保障，加大罕見病用藥研發力度，通過成立罕見病藥物研發基金、財政補貼、稅收優惠、優先審評審批等支持舉措，鼓勵高校、科研院所、醫院、藥企參與罕見病藥物研發，形成產學研醫聯合，破解一些罕見病病種無藥可用的難題。生產出了救命藥，還得讓患者用得起藥。一方面，在保證醫保基金正常運行的前提下，探索將更多罕見病藥物納入醫保目錄；另一方面，對于用量較大的罕見病藥物，可以通過藥品談判準入，有效降低藥價。目前，我國已累計批準60余種罕見病用藥上市，國家組織罕見病用藥談判平均降價超50%，罕見病患者用藥可及性正在不斷提升。

在健康中國建設道路上，對每一個困難群體都要關愛、都不能放棄。隨著我國罕見病醫療保障體系建設的不斷推進，罕見病患者的生命健康權將得到更好保障。繼續加強罕見病研究和用藥保障，進一步做好罕見病防治能力建設，我們一定能更好守護人民健康、提升人民健康福祉。